多囊卵巢綜合征(PCOS)是生育年齡婦女常見的一種復雜的內(nèi)分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無排卵(排卵功能紊亂或喪失)和高雄激素血癥(婦女體內(nèi)男性激素產(chǎn)生過剩)為特征，主要臨床表現(xiàn)為月經(jīng)周期不規(guī)律、不孕、多毛和/或痤瘡，是最常見的女性內(nèi)分泌疾病。
病因
　　目前對于PCOS病因?qū)W研究有非遺傳理論和遺傳理論兩種。
　　1.PCOS非遺傳學理論
　　研究認為孕期子宮內(nèi)激素環(huán)境影響成年后個體的內(nèi)分泌狀態(tài)，孕期暴露于高濃度雄激素環(huán)境下，如母親PCOS史、母親為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥高雄激素控制不良等，青春期后易發(fā)生排卵功能障礙。
　　2.PCOS遺傳學理論
　　此理論的主要根據(jù)PCOS呈家族群居現(xiàn)象，家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎(chǔ)。
　　總之，PCOS病因?qū)W研究無法證實此病是由某個基因位點或某個基因突變所導致，其發(fā)病可能與一些基因在特定環(huán)境因素的作用下發(fā)生作用導致疾病發(fā)生有關(guān)。
分類
　　根據(jù)PCOS國際診斷標準(詳見診斷部分)診斷的PCOS可以進行亞型分型，以便于個體化治療選擇：
　　1型：經(jīng)典PCOS，超聲卵巢多囊樣改變及高雄激素的臨床表現(xiàn)和/或高雄激素血癥;
　　2型：超聲卵巢多囊樣改變及稀發(fā)排卵或無排卵;
　　3型：NIH標準PCOS，高雄激素的臨床表現(xiàn)和/或高雄激素血癥及稀發(fā)排卵或無排卵;
　　4型：同時具備超聲卵巢多囊樣改變、高雄激素的臨床表現(xiàn)和/或高雄激素血癥及稀發(fā)排卵或無排卵，此型也被稱為經(jīng)典PCOS。
臨床表現(xiàn)
　　1.月經(jīng)紊亂
　　PCOS導致患者無排卵或稀發(fā)排卵，約70%伴有月經(jīng)紊亂，主要的臨床表現(xiàn)形式為閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)和功血，占月經(jīng)異常婦女70%～80%，占繼發(fā)性閉經(jīng)的30%，占無排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障礙，缺乏周期性孕激素分泌，子宮內(nèi)膜長期處于單純高雌激素刺激下，內(nèi)膜持續(xù)增生易發(fā)生子宮內(nèi)膜單純性增生、異常性增生，甚至子宮內(nèi)膜非典型增生和子宮內(nèi)膜癌。
　　2.高雄激素相關(guān)臨床表現(xiàn)
　　(1)多毛 毛發(fā)的多少和分布因性別和種族的不同而有差異，多毛是雄激素增高的重要表現(xiàn)之一，臨床上評定多毛的方法很多，其中世界衛(wèi)生組織推薦的評定方法是 Ferriman-Gallway毛發(fā)評分標準。我國PCOS患者多毛現(xiàn)象多不嚴重，大規(guī)模社區(qū)人群流調(diào)結(jié)果顯示mFG評分>5分可以診斷多毛，過多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿內(nèi)側(cè)。
　　(2)高雄激素性痤瘡 PCOS患者多為成年女性痤瘡，伴有皮膚粗糙、毛孔粗大，與青春期痤瘡不同，具有癥狀重、持續(xù)時間長、頑固難愈、治療反應(yīng)差的特點。
　　(3)女性型脫發(fā)(FPA) PCOS20歲左右即開始脫發(fā)。主要發(fā)生在頭頂部，向前可延伸到前頭部(但不侵犯發(fā)際)，向后可延伸到后頭部(但不侵犯后枕部)，只是頭頂部毛發(fā)彌散性稀少、脫落，它既不侵犯發(fā)際線，也不會發(fā)生光頭。
　　(4)皮脂溢出 PCOS產(chǎn)生過量的雄激素，發(fā)生高雄激素血癥，使皮脂分泌增加，導致患者頭面部油脂過多，毛孔增大，鼻唇溝兩側(cè)皮膚稍發(fā)紅、油膩，頭皮鱗屑多、頭皮癢，胸、背部油脂分泌也增多。
　　(5)男性化表現(xiàn) 主要表現(xiàn)為有男性型陰毛分布，一般不出現(xiàn)明顯男性化表現(xiàn)，如陰蒂肥大、乳腺萎縮、聲音低沉及其他外生殖器發(fā)育異常。在PCOS患者如有典型男性化表現(xiàn)應(yīng)注意鑒別先天性腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺腫瘤及分泌雄激素的腫瘤等。
　　3.卵巢多囊樣改變(PCO)
　　關(guān)于PCO的超聲診斷標準雖然進行了大量的研究，但仍眾說紛紜，加上人種的差異，其診斷標準的統(tǒng)一更加困難。2003年鹿特丹的PCO超聲標準是單側(cè)或雙側(cè)卵巢內(nèi)卵泡≥12個，直徑在2～9mm，和/或卵巢體積(長×寬×厚 /2)>10ml。同時可表現(xiàn)為髓質(zhì)回聲增強。
　　4.其他
　　(1)肥胖 肥胖占PCOS患者的30%～60%，其發(fā)生率因種族和飲食習慣不同而不同。在美國，50%的PCOS婦女存在超重或肥胖，而其他國家的報道中肥胖型PCOS相對要少的多。PCOS的肥胖表現(xiàn)為向心性肥胖(也稱腹型肥胖)，甚至非肥胖的PCOS患者也表現(xiàn)為血管周圍或網(wǎng)膜脂肪分布比例增加。
　　(2)不孕 由于排卵功能障礙使PCOS患者受孕率降低，且流產(chǎn)率增高，但PCOS患者的流產(chǎn)率是否增加或流產(chǎn)是否為超重的結(jié)果目前還不清楚。
　　(3)阻塞性睡眠窒息 這種問題在PCOS患者中非常常見，且不能單純用肥胖解釋，胰島素抵抗較年齡、BMI或循環(huán)睪酮水平對睡眠中呼吸困難的預測作用更大。
　　(4)抑郁 PCOS患者抑郁發(fā)病率增加，且與高體質(zhì)指數(shù)和胰島素抵抗有關(guān)，患者生活質(zhì)量和性滿意度明顯下降。
診斷
　　1.稀發(fā)排卵或無排卵;
　　2.高雄激素的臨床表現(xiàn)和/或高雄激素血癥;
　　3.超聲表現(xiàn)為多囊卵巢(一側(cè)或雙側(cè)卵巢有12個以上直徑為2～9mm的卵泡，和/或卵巢體積大于10ml);
　　上述3條中符合2條，并排除其他疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生、庫欣綜合征、分泌雄激素的腫瘤。

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